Bebekteki fiziksel sakatlıklar tespit edilebilir. Görme, işitme gibi fonksiyonel bozukluklar, eğer fiziksel bozukluk eşlik etmiyorsa tespit edilemez.
Normal şartlar altında yüz gebeliğin yaklaşık ikisinde (%2-3) bebekte anomali (anormallik, sakatlık) vardır. Bu oran, tek yumurta ikizlerinde ve akraba evliliği sonucu olan hamileliklerde iki katına (%4-5) çıkmakta olup, tüp bebek yöntemi ile döllenmiş bebeklerde ise sakatlık görülme oranı %3’tür.
Ayrıntılı Ultrason ile bebekteki hangi yapısal anomaliler (anormallikler, sakatlıklar) anne karnında tespit edilebilir?
Tecrübeli ellerde gerçekleştirilecek ayrıntılı ultrason muayenesi ile bebekte (fetüs) var olabilecek şu sakatlıklar hamilelikte (anne karnında) tespit edilebilir;
Kafatası ve kafa içi problemler, beyin dokusunun gelişimsel bozuklukları, beyin boşluklarının genişlemesi (örn: beyinin parçalarında eksiklik, kafada su toplanması vs.)
Yüz ve yüze ait sakatlıklar (örn: göz boşluğunun olmaması, yüzdeki yarıklar, dudak yarıkları vs.)
Omurganın gelişimsel bozuklukları (örn: belde açıklık, kemiklerde eğrilik veya eksiklik vs.)
Göğüs ve karın boşluğuna ait sakatlıklar (örn: iç fıtık, dış fıtık, akciğer ve karaciğer problemleri, mide ve bağırsaklara ait problemler, böbrek ve idrar kesesine ait problemler vs.)
El ve ayaklardaki kemik sayıları ve şekil bozukluğu (kol ve bacak kemiklerinde eksiklik, elde ve ayakta içe – dışa dönüklük vs.)
Bebeğin içinde bulunduğu suya ve plasentaya (eş) ait problemler (suyun azalması veya artması, plasentanın anormal yerleşimi vs.)
Bebek kalbinin belirgin yapısal gelişim bozuklukları. Ancak ayrıntılı ultrason muayenesi sırasında kalp genellikle yeterince görüntülenemediğinden detaylı olarak incelenemez. Bebek kalbinin detaylı değerlendirilmesi (fetal ekokardiyografi) sıklıkla 21-22. gebelik haftaları arasında yapılır.
Ayrıntılı Ultrason ile bebekteki yapısal anomalilerin (anormallikler, sakatlıklar) ne kadarı anne karnında tespit edilebilir?
Ayrıntılı ultrasonografi (ikinci düzey ultrason – detaylı ultrasonografi), ultrasonu yapan doktora oldukça bağımlı bir muayene yöntemidir. Önem sırasına göre sıralanacak olursa en önemli nokta ultrasonu yapan doktorun tecrübesi, ikincisi hamile anne ve fetusun durumu ve üçüncüsü ise ultrasonografi cihazının kalitesidir. Optimum şartlarda, en tecrübeli doktorlarca yapılan ayrıntılı ultrason muayenesinde bile bebekteki doğumsal kusurların ancak %70-80’i tespit edilebilir. Bunun nedeni bebeklerde görülen bazı doğumsal kusurların ultrasonografide bulgu vermemesi veya çok zor görülebilen bulgular vermesi ve bebekteki bir kısım doğumsal kusurların da sonradan ortaya çıkmasıdır. Bebekteki bazı doğumsal kusurlar ilk belirtilerini doğum sonrası (erken veya geç) dönemde bile verebilirler.